Gebelikte yapılan tarama testleri, bebekte Down sendromu gibi kromozom farklılıklarının olasılığını hesaplamak için kullanılır. Bu testler tanı koymaz; yalnızca riskin düşük ya da yüksek olduğunu gösterir. Hangi testin ne zaman yapılacağını ve sonuçların nasıl yorumlanacağını bilmek, gereksiz kaygıyı önlemenize yardımcı olur.
İkili test (birinci trimester taraması)
Gebeliğin 11. ile 14. haftaları arasında yapılır. Ultrasonda bebeğin ense kalınlığı ölçülür ve anneden alınan kanda iki hormon (PAPP-A ve serbest beta-hCG) incelenir. Bu bilgiler anne yaşı ile birlikte değerlendirilerek bir risk oranı hesaplanır. Down sendromu için yakalama oranı yaklaşık yüzde 85–90’dır.
Üçlü ve dörtlü test
İkili testin yapılamadığı durumlarda 15. ile 20. haftalar arasında uygulanır. Annenin kanında üç veya dört farklı madde ölçülür. Down sendromunu yakalama oranı ikili teste göre daha düşüktür; bu nedenle günümüzde çoğunlukla ikinci seçenek olarak kullanılır. Dörtlü test ayrıca açık nöral tüp defekti riski hakkında da bilgi verir.
NIPT (hücre dışı DNA testi)
Gebeliğin 10. haftasından itibaren annenin kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçaları incelenir. Down sendromu için yakalama oranı yüzde 99’un üzerindedir ve yanlış pozitif oranı çok düşüktür. Yine de NIPT bir tarama testidir; yüksek risk sonucu tanı testiyle doğrulanmalıdır. Maliyeti diğer testlerden yüksektir.
Sonuç riskli çıkarsa ne yapılır?
Riskli sonuç, bebekte mutlaka bir sorun olduğu anlamına gelmez. Bu durumda genetik danışmanlık verilir ve isteğe göre NIPT ya da kesin tanı için koryon villus örneklemesi (CVS, 11–14. hafta) veya amniyosentez (16. haftadan sonra) seçenekleri konuşulur. Tanı testlerinin küçük de olsa düşük riski bulunduğundan karar birlikte verilir.
Hangi testi seçmeliyim?
Tüm anne adaylarına tarama testleri önerilir. Seçim; gebelik haftası, anne yaşı, önceki gebelik öyküsü ve kişisel tercihler dikkate alınarak yapılır. 18–22. haftalarda yapılan ayrıntılı ultrason ise bebeğin organ gelişimini değerlendiren ayrı ve önemli bir incelemedir.
Sık Sorulan Sorular
İkili test aç karnına mı yapılır?
Hayır. İkili, üçlü ve NIPT testleri için aç olmak gerekmez.
NIPT yaptırırsam ikili teste gerek kalır mı?
NIPT kromozom taramasında daha güvenilirdir; ancak 11–14. hafta ultrasonu bebeğin erken gelişimini değerlendirmek için yine önerilir.
Risk 1/250 ne anlama gelir?
Benzer sonuca sahip 250 gebelikten birinde bebeğin Down sendromlu olabileceğini gösterir. Sınır değerler merkezden merkeze değişebilir.
Amniyosentez düşüğe neden olur mu?
Deneyimli ellerde düşük riski oldukça düşüktür. Yine de bu risk tanı testi kararı verilirken değerlendirilir.
İkiz gebelikte tarama testleri yapılabilir mi?
Evet, ancak sonuçların yorumlanması tekil gebelikten farklıdır ve bazı testlerin doğruluğu azalabilir.
İlgili sayfalar: Gebelik takibi ve doğum · Gebelikte şeker yükleme testi · Sağlık Rehberi
Bu yazı Op. Dr. Hakan Yaz (Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı, Gaziantep) tarafından bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır; hekim muayenesinin yerini tutmaz. Randevu ve bilgi için: 0532 718 09 91 · Online randevu
Bir yanıt yazın